Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
ORPHA:684DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)16
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002486Myotonia
HP:0003326Myalgia
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0004875Neonatal inspiratory stridor
HP:0010548Percussion myotonia
HP:0011809Paradoxical myotonia
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012892Facial muscle hypertrophy
HP:0012899Handgrip myotonia
HP:0012900Myotonia of the face
HP:0012901Myotonia of the jaw
HP:0012903Myotonia of the upper limb
HP:0012904Cold-sensitive myotonia
HP:0031372Cold paresis
Периодический (5–29%)3
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0008153Periodic hypokalemic paresis
HP:0011042Abnormality of potassium homeostasis
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.17 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.94 | Netherlands | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)