← Назад

Intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-macrocephaly syndrome

ORPHA:684226Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

KMT5B
lysine methyltransferase 5B
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 610881

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы