← Назад

RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder

ORPHA:686488Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 620823

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы