Familial renal glucosuria
ORPHA:69076DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Облигатный (100%)3
HP:0000112Nephropathy
HP:0000124Renal tubular dysfunction
HP:0003076Glycosuria
Периодический (5–29%)4
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0001944Dehydration
HP:0001946Ketosis
HP:0008855Moderate postnatal growth retardation
Исключён (0%)6
HP:0000805Enuresis
HP:0000855Insulin resistance
HP:0003074Hyperglycemia
HP:0004924Abnormal oral glucose tolerance
HP:0040214Abnormal circulating insulin concentration
HP:0040217Elevated hemoglobin A1c
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)