Pure hair and nail ectodermal dysplasia

ORPHA:69084Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (3)

keratin 85

Disease-causing germline mutation(s) in

keratin 74

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

homeobox C13

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:69084Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KRT85	keratin 85	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602767
KRT74	keratin 74	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	608248
HOXC13	homeobox C13	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	142976

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	20	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)