PAPA syndrome
ORPHA:69126DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)7
HP:0001061Acne
HP:0001369Arthritis
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001945Fever
HP:0012378Fatigue
HP:0200039Pustule
HP:0200042Skin ulcer
Частый (30–79%)3
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0002829Arthralgia
HP:0010702Increased circulating antibody level
Периодический (5–29%)5
HP:0000093Proteinuria
HP:0012649Increased inflammatory response
HP:0100280Crohn's disease
HP:0100614Myositis
HP:0100651Type I diabetes mellitus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 53 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)