Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency

ORPHA:694937Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

nudix hydrolase 2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:694937Malformation syndromeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NUDT2	nudix hydrolase 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	602852

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)