Low phospholipid-associated cholelithiasis
ORPHA:69663DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0001406Intrahepatic cholestasis
HP:0011848Abdominal colic
Частый (30–79%)4
HP:0001081Cholelithiasis
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0025502Overweight
HP:0030948Elevated gamma-glutamyltransferase level
Периодический (5–29%)9
HP:0000822Hypertension
HP:0001082Cholecystitis
HP:0001402Hepatocellular carcinoma
HP:0001513Obesity
HP:0001733Pancreatitis
HP:0002896Neoplasm of the liver
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0005230Biliary tract obstruction
HP:0030151Cholangitis
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0002613Biliary cirrhosis
HP:0030991Sclerosing cholangitis
HP:0100523Liver abscess
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)