Global developmental delay-intellectual disability-microcephaly-short stature-brain iron accumulation syndrome

ORPHA:697067Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

BCAS3 microtubule associated cell migration factor

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:697067Malformation syndromeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
BCAS3	BCAS3 microtubule associated cell migration factor	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607470

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)