Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
ORPHA:69735DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)9
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0001596Alopecia
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0002231Sparse body hair
HP:0003550Predominantly lower limb lymphedema
HP:0100763Abnormality of the lymphatic system
HP:0100869Palmar telangiectasia
HP:0100870Plantar telangiectasia
Частый (30–79%)3
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0000965Cutis marmorata
HP:0100540Palpebral edema
Периодический (5–29%)4
HP:0001541Ascites
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0002202Pleural effusion
HP:0004334Dermal atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)