Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome

ORPHA:698085Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

transmembrane protein 147

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:698085Malformation syndromeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TMEM147	transmembrane protein 147	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613585

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)