Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency

ORPHA:700333Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

unc-80 subunit of NALCN channel complex

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:700333Clinical subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
UNC80	unc-80 subunit of NALCN channel complex	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	612636

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)