Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency

ORPHA:700336Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

sodium leak channel, non-selective

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:700336Clinical subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NALCN	sodium leak channel, non-selective	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	611549

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)