← Назад

Alopecia universalis

ORPHA:701DiseaseAutosomal recessive, Multigenic/multifactorialAll ages

Ассоциированные гены (1)

HR
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602302

Фенотипы (13)

Очень частый (80–99%)4
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0002232Patchy alopecia
HP:0002289Alopecia universalis
Периодический (5–29%)6
HP:0000820Abnormality of the thyroid gland
HP:0000822Hypertension
HP:0001047Atopic dermatitis
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002960Autoimmunity
HP:0003119Abnormal circulating lipid concentration
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001045Vitiligo
HP:0003765Psoriasiform dermatitis
HP:0100651Type I diabetes mellitus

Эпидемиология (1)

Point prevalence
1-5 / 10 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы