Transient predisposition to invasive pyogenic bacterial infection
ORPHA:70592DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0002718Recurrent bacterial infections
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0005366Recurrent streptococcus pneumoniae infections
HP:0007499Recurrent staphylococcal infections
Частый (30–79%)1
HP:0005406Recurrent bacterial skin infections
Периодический (5–29%)1
HP:0001945Fever
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 49 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)