Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome

ORPHA:707937Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

piezo type mechanosensitive ion channel component 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:707937Malformation syndromeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PIEZO2	piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613629

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)