Peters anomaly
ORPHA:708Morphological anomalyAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены5
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| FOXC1 | forkhead box C1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601090 |
| CYP1B1 | cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601771 |
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Candidate gene tested in | gene with protein product | 601542 |
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607108 |
| FOXE3 | forkhead box E3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601094 |
Фенотипы (HPO)9
Облигатный (100%)1
HP:0000659Peters anomaly
Очень частый (80–99%)5
HP:0000523Subcapsular cataract
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0011483Anterior synechiae of the anterior chamber
HP:0011493Central opacification of the cornea
HP:0031159Thinning of Descemet membrane
Частый (30–79%)1
HP:0001087Developmental glaucoma
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)