Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome

ORPHA:708019Malformation syndromeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

protein kinase D1

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:708019Malformation syndromeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PRKD1	protein kinase D1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	605435

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)