Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome

ORPHA:708166Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

TM2 domain containing 3

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:708166Malformation syndromeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TM2D3	TM2 domain containing 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	610014

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)