Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome

ORPHA:708208Malformation syndromeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

RNA polymerase II subunit A

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:708208Malformation syndromeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
POLR2A	RNA polymerase II subunit A	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	180660

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)