Chylomicron retention disease
ORPHA:71DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Облигатный (100%)2
HP:0002014Diarrhea
HP:0003146Hypocholesterolemia
Очень частый (80–99%)4
HP:0000488Retinopathy
HP:0002570Steatorrhea
HP:0002630Fat malabsorption
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Частый (30–79%)6
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0002013Vomiting
HP:0003270Abdominal distention
HP:0006565Increased hepatocellular lipid droplets
HP:0100508Abnormality of vitamin metabolism
Периодический (5–29%)3
HP:0000505Visual impairment
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
Очень редкий (1–4%)4
HP:0001284Areflexia
HP:0001927Acanthocytosis
HP:0003198Myopathy
HP:0010831Impaired proprioception
Исключён (0%)1
HP:0002155Hypertriglyceridemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 55 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)