Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
ORPHA:712DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)8
HP:0000952Jaundice
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0001930Nonspherocytic hemolytic anemia
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003568Decreased glucosephosphate isomerase level
HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia
HP:0025435Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
Периодический (5–29%)5
HP:0001082Cholecystitis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0004447Poikilocytosis
HP:0011981Pigment gallstones
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)