Rh deficiency syndrome
ORPHA:71275DiseaseAutosomal recessiveNo data available
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| RHCE | Rh blood group CcEe antigens | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 111700 |
| RHD | Rh blood group D antigen | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 111680 |
| RHAG | Rh associated glycoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 180297 |
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)5
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0005502Increased red cell osmotic fragility
HP:0020181Reduced haptoglobin level
HP:0032366Positive direct antiglobulin test
Частый (30–79%)5
HP:0002904Hyperbilirubinemia
HP:0004444Spherocytosis
HP:0004446Stomatocytosis
HP:0025435Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
HP:0032231Hypochromia
Периодический (5–29%)9
HP:0000952Jaundice
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001649Tachycardia
HP:0002789Tachypnea
HP:0005268Spontaneous abortion
HP:0011273Anisocytosis
HP:0012418Hypoxemia
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001972Macrocytic anemia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)