Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome
ORPHA:71289Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)2
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Частый (30–79%)1
HP:0004859Amegakaryocytic thrombocytopenia
Периодический (5–29%)3
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0006101Finger syndactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)