Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome

ORPHA:714477DiseaseAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:714477DiseaseAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	617541

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)