Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome

ORPHA:714496DiseaseAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:714496DiseaseAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ARPC1B	actin related protein 2/3 complex subunit 1B	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	604223

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)