Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
ORPHA:715DiseaseAutosomal recessive, X-linked recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)1
HP:0003323Progressive muscle weakness
Частый (30–79%)7
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003326Myalgia
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003546Exercise intolerance
HP:0009051Increased muscle glycogen content
HP:0012378Fatigue
HP:6000198Reduced muscle phosphorylase kinase activity
Периодический (5–29%)8
HP:0100595Camptocormia
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002913Myoglobinuria
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003391Gowers sign
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003551Difficulty climbing stairs
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)