Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene

ORPHA:715143DiseaseAutosomal recessive

Ассоциированные гены (3)

hemoglobin subunit beta

Disease-causing germline mutation(s) in

hemoglobin subunit alpha 2

Role in the phenotype of

hemoglobin subunit alpha 1

Role in the phenotype of

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene

ORPHA:715143DiseaseAutosomal recessive

Ассоциированные гены3

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HBB	hemoglobin subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	141900
HBA2	hemoglobin subunit alpha 2	Role in the phenotype of	gene with protein product	141850
HBA1	hemoglobin subunit alpha 1	Role in the phenotype of	gene with protein product	141800

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)