← Назад

Benign paroxysmal torticollis of infancy

ORPHA:71518DiseaseAutosomal dominant, Not applicable, UnknownChildhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

CACNA1A
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601011

Фенотипы (10)

Очень частый (80–99%)1
HP:0000473Torticollis
Частый (30–79%)9
HP:0002457Abnormal head movements
HP:0000737Irritability
HP:0000741Apathy
HP:0000980Pallor
HP:0001251Ataxia
HP:0002013Vomiting
HP:0002076Migraine
HP:0002321Vertigo
HP:0002329Drowsiness

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы