Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
ORPHA:71526Etiological subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Облигатный (100%)2
HP:0001513Obesity
HP:0009126Increased adipose tissue
Очень частый (80–99%)1
HP:0002591Polyphagia
Частый (30–79%)5
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001396Cholestasis
HP:0002297Red hair
HP:0008915Childhood-onset truncal obesity
HP:0011734Central adrenal insufficiency
Периодический (5–29%)10
HP:0000823Delayed puberty
HP:0000824Decreased response to growth hormone stimulation test
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0002173Hypoglycemic seizures
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0008213Gonadotropin deficiency
HP:0008245Pituitary hypothyroidism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)