Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
ORPHA:71529Etiological subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)2
HP:0001513Obesity
HP:0009126Increased adipose tissue
Очень частый (80–99%)1
HP:0002591Polyphagia
Частый (30–79%)2
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0008915Childhood-onset truncal obesity
Периодический (5–29%)5
HP:0000822Hypertension
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 50 | France | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)