Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome

ORPHA:715623DiseaseAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

replication factor C subunit 4

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:715623DiseaseAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
RFC4	replication factor C subunit 4	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	102577

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)