Gray platelet syndrome
ORPHA:721DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001872Abnormality of thrombocytes
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001892Abnormal bleeding
Частый (30–79%)4
HP:0000140Abnormality of the menstrual cycle
HP:0000421Epistaxis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002863Myelodysplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)