Hypoplasminogenemia
ORPHA:722DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0040228Decreased level of plasminogen
Частый (30–79%)2
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000230Gingivitis
Периодический (5–29%)11
HP:0000137Abnormality of the ovary
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000370Abnormality of the middle ear
HP:0000704Periodontitis
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0002086Abnormality of the respiratory system
HP:0002588Duodenal ulcer
HP:0011027Abnormality of the fallopian tube
HP:0030160Cervicitis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.16 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)