Alpers-Huttenlocher syndrome
ORPHA:726DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)18
HP:0000252Microcephaly
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001257Spasticity
HP:0001259Coma
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001284Areflexia
HP:0001336Myoclonus
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002191Progressive spasticity
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0002376Developmental regression
HP:0002385Paraparesis
HP:0007359Focal-onset seizure
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)1
HP:0000618Blindness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.7 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.07 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)