Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome
ORPHA:73224DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)6
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0001960Hypokalemic metabolic alkalosis
HP:0002150Hypercalciuria
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0002917Hypomagnesemia
HP:0012608Hypermagnesiuria
Частый (30–79%)13
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000859Hyperaldosteronism
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0001698Pericardial effusion
HP:0002487Hyperkinetic movements
HP:0002829Arthralgia
HP:0003472Hypocalcemic tetany
HP:0003527Hyperprostaglandinuria
HP:0003739Myoclonic spasms
HP:0006559Hepatic calcification
HP:0011038Abnormality of renal resorption
HP:0100598Pulmonary edema
Периодический (5–29%)1
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)