Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
ORPHA:73273DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)4
HP:0001510Growth delay
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)12
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000252Microcephaly
HP:0000319Smooth philtrum
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001270Motor delay
HP:0004279Short palm
HP:0006610Wide intermamillary distance
HP:0030084Clinodactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)