← Назад

Porokeratosis of Mibelli

ORPHA:735DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (2)

MVK
mevalonate kinase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 251170
PMVK
phosphomevalonate kinase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607622

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)3
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0200044Porokeratosis
Частый (30–79%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0000992Cutaneous photosensitivity

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы