Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
ORPHA:745DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Частый (30–79%)4
HP:0000963Thin skin
HP:0000979Purpura
HP:0004936Venous thrombosis
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
Периодический (5–29%)6
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
HP:0001038Warfarin-induced skin necrosis
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0005293Venous insufficiency
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
HP:0100758Gangrene
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.16 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)