46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
ORPHA:752DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)6
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000037Male pseudohermaphroditism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000789Infertility
HP:0008665Clitoral hypertrophy
Частый (30–79%)3
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0025380Increased circulating androstenedione concentration
HP:0100779Urogenital sinus anomaly
Периодический (5–29%)3
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000771Gynecomastia
HP:0008736Hypoplasia of penis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.68 | Netherlands | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.68 | Netherlands | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)