Cholesteryl ester storage disease
ORPHA:75234Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0002240Hepatomegaly
Частый (30–79%)7
HP:0001399Hepatic failure
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002014Diarrhea
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0002634Arteriosclerosis
HP:0003124Hypercholesterolemia
Периодический (5–29%)5
HP:0000952Jaundice
HP:0000989Pruritus
HP:0001394Cirrhosis
HP:0002040Esophageal varix
HP:0010512Adrenal calcification
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Germany | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.8 | Specific population | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)