46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
ORPHA:753DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000033Ambiguous genitalia, male
HP:0000046Small scrotum
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000051Perineal hypospadias
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000818Abnormality of the endocrine system
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0100779Urogenital sinus anomaly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)