Progressive bifocal chorioretinal atrophy
ORPHA:75373DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0000545Myopia
HP:0000565Esotropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001135Chorioretinal dystrophy
HP:0007401Macular atrophy
Периодический (5–29%)1
HP:0000580Pigmentary retinopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)