Ассоциированные гены (2)

RGS9BP

regulator of G protein signaling 9 binding protein

Disease-causing germline mutation(s) in

OMIM: 607814

RGS9

regulator of G protein signaling 9

Disease-causing germline mutation(s) in

OMIM: 604067

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0000505Visual impairment

HP:0000613Photophobia

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Bradyopsia

ORPHA:75374DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены2

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
RGS9BP	regulator of G protein signaling 9 binding protein	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607814
RGS9	regulator of G protein signaling 9	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604067

Фенотипы (HPO)2

Очень частый (80–99%)2

HP:0000505Visual impairment

HP:0000613Photophobia

Эпидемиология2

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	5	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Bradyopsia

Ассоциированные гены (2)

Фенотипы (2)

Эпидемиология (2)

Лекарства и терапия

Клинические исследования

Внешние ресурсы

Ассоциированные гены2

Фенотипы (HPO)2

Эпидемиология2

Лекарства и терапия

Клинические исследования