Oguchi disease
ORPHA:75382Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0007642Congenital stationary night blindness
HP:0007984Electronegative electroretinogram
HP:0030824Mizuo phenomenon
Периодический (5–29%)3
HP:0000539Abnormality of refraction
HP:0000545Myopia
HP:0000608Macular degeneration
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000505Visual impairment
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000639Nystagmus
HP:0000651Diplopia
Исключён (0%)2
HP:0001123Visual field defect
HP:0007641Dyschromatopsia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)