Periodontal Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:75392DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000704Periodontitis
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0001075Atrophic scars
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)6
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000691Microdontia
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0006308Atrophy of alveolar ridges
HP:0006349Agenesis of permanent teeth
Периодический (5–29%)2
HP:0000347Micrognathia
HP:0006323Premature loss of primary teeth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 62 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)