X-linked Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:75497DiseaseX-linked recessiveAdolescent
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000963Thin skin
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0004322Short stature
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100790Hernia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)