X-linked sideroblastic anemia
ORPHA:75563DiseaseX-linked recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0000980Pallor
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001903Anemia
HP:0011031Abnormality of iron homeostasis
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)5
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001952Glucose intolerance
HP:0002094Dyspnea
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)