MORM syndrome
ORPHA:75858DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0000054Micropenis
HP:0000505Visual impairment
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001956Truncal obesity
Частый (30–79%)10
HP:0000518Cataract
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001105Retinal atrophy
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002465Poor speech
HP:0007675Progressive night blindness
HP:0010864Intellectual disability, severe
Периодический (5–29%)1
HP:0000077Abnormality of the kidney
Исключён (0%)3
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001252Hypotonia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)