Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
ORPHA:766DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)6
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001903Anemia
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0004870Chronic hemolytic anemia
HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia
HP:0025109Reduced red cell pyruvate kinase level
Частый (30–79%)5
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0003452Increased serum iron
HP:0004804Congenital hemolytic anemia
HP:0006579Prolonged neonatal jaundice
Периодический (5–29%)4
HP:0001877Abnormal erythrocyte morphology
HP:0004447Poikilocytosis
HP:0011273Anisocytosis
HP:0012463Elevated transferrin saturation
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5.1 | Specific population | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.96 | Specific population | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)